mi pequeño corazón
Hay miles de enfermerdades raras...que ni siquiera hemos oido nombrar..o habiendolas oido no sabemos lo q ello implica, irrumpen en la vida diaria de muchas familias...familias que aprenden a vivir junto a "ELLAS"....siempre las ves lejanas ....hasta que te toca vivirlas y hacerles frente. Cuando esas enfermedades atañen a los más pequeños, te toca de lleno el corazón, verles sufrir... y ver como se llenan de fuerza y de ganas de vivir porque ellos son toda vida......toda ilusión. :: No es ningún secreto que las enfermedades raras "no interesan". A pesar de que existen más de 5.000 tipologías distintas, los avances en medicina no parecen acordarse de ellas a la hora de dar buenas noticias. La respuesta es sencilla: a ningún laboratorio farmacéutico le interesa invertir millones de euros en investigación para después abarcar un mercado que ellos consideran insignificante. De ahí los medicamentos huérfanos, esos que nunca llegarán a las estanterías de las farmacias EJEMPLOS DE ENFERMEDADES COMO:
HISTIOCITOSIS de celulas de LANGERHANS Definición: El histiocito es un tipo de glóbulo blanco que facilita la destrucción de cuerpos extraños y combate infecciones. Una célula Langerhans es un tipo de estos histiocitos. Cuando en una zona del cuerpo se acumulan muchas de estas células, comienzan los problemas, sobre todo si el paciente es un bebé y las zonas afectadas son varias.
SINDROME DE ARNOLD CHIARI Descripción: Malformación rara y congénita del sistema nervioso central, localizada en la fosa posterior o base del cerebro. Consiste en el descenso del cerebelo, que cae sobre las vértebras, lo que provoca que se comprima la médula espinal. Enfermedad crónica, progresiva e invalidante
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL Descripción: formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que da rigidez a los huesos.
LUPUS Definición: trastorno autoinmune inflamatorio crónico que afecta a muchos sistemas del organismo como la piel, las articulaciones y los órganos internos. El lupus eritematoso sistémico (LES), se caracteriza porque las defensas se vuelven contra el cuerpo y los anticuerpos actúan contra sus propias células, órganos y tejidos
HEMOFILIA Definición:La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 12 factores ( I, II, ..., XIII. El factor VI no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única funcionante en hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit de factor XI.
Así q, mi pequeño corazón...tú, no te preocupes, que yo estaré siempre junto a tí, atenta siempre a tu factor,para q no te falte nunca mi amor.
